Sindrome Di Klinefelter Personaggi Famosi – Quando un maschio ha un cromosoma X in più, si chiama sindrome di Klinefelter 47, XXY. Il medico americano Harry Klinefelter del Massachusetts General Hospital di Boston ha coniato il termine “sindrome di Klinefelter” nel 1942 dopo aver studiato nove uomini con testicoli ipotrofici, seno ingrossato e peli del corpo a chiazze o assenti. Negli anni ’50, i ricercatori hanno scoperto la disposizione cromosomica delle persone che esibivano questi tratti fisici; negli anni ’70, il National Institute of Child Health and Human Development degli Stati Uniti iniziò uno screening massiccio di 40.000 neonati per accertare il tipo di cromosomi sessuali presenti e la frequenza della condizione XXY.
Sebbene la prevalenza di XXY appaia significativa al momento, solo una piccola frazione di quelli con questa configurazione cromosomica sviluppa effettivamente una vera condizione. Molti autori hanno quindi scelto di smettere di usare il termine “sindrome di Klinefelter” e si riferiscono invece ai loro individui maschi XXY semplicemente come “maschio-XXY”.SINTOMI Non è raro che i maschi XXY diventino più alti dei loro padri o nonni, più pesanti della media, senza peli o con seni anormalmente ingrossati una condizione nota come ginecomastia e con un tipo di corpo più tipico delle donne ad esempio , con fianchi più arrotondati e spalle più strette rispetto ai maschi XY.
Inoltre, molti di loro hanno problemi con lo sviluppo del linguaggio, il che significa che iniziano a parlare più tardi della media e potrebbero avere difficoltà a imparare a leggere e scrivere man mano che invecchiano. Alla pubertà, i ragazzi XXY hanno un pene di dimensioni normali, ma i loro testicoli rimangono piuttosto piccoli ipogonadismo. Anche queste persone sono sterili.I test diagnostici prenatali, come l’amniocentesi e l’esame dei villi coriali, possono rilevare il disturbo XXY.
Può continuare inosservato fino a quando il bambino non inizia la scuola e mostra segni come essere timido, avere difficoltà a parlare e scrivere ed essere alto. Tuttavia, queste caratteristiche da sole non sono sufficienti per fare una diagnosi di sindrome XXY. La crescita del seno adolescenziale è possibile, sebbene solo il 10% circa dei ragazzi sperimenti un grado di ingrossamento abbastanza imbarazzante da essere associato alla sindrome di Klinefelter.
La maggior parte delle persone con la sindrome di Klinefelter scopre di averla dopo aver provato a mettere su famiglia e aver cercato aiuto da una clinica di andrologia perché gli è stato detto che hanno l’azoospermia. Sulla base delle risposte e delIncontrare i pazienti faccia a faccia Vittorio, che ha 67 anni, ha a che fare con una malattia genetica che lo accompagna discretamente da quando è nato.Assolutamente no. In effetti, ho saputo di avere questa malattia solo nel giugno 2006, ed è stato solo per caso.
Alla ricerca di una soluzione permanente per la perdita di peso, avevo fissato un appuntamento con il dipartimento di endocrinologia dell’ospedale. Alla fine, il medico dell’istituto venne a conoscenza della malattia.La reazione non si è verificata in me. Sfortunatamente, ho una grave osteoporosi a causa della sindrome di Klinefelter, ma solo grazie a questa diagnosi ho accesso al trattamento appropriato. Va bene, perché ha alleviato il dolore lancinante alle ginocchia e mi ha permesso di correre e camminare eretta su per le scale, anche in due alla volta, senza aggrapparmi al corrimano.
In termini di età, mi sento almeno vent’anni più giovane.L’unico effetto negativo della mia malattia è stato l’impossibilità di avere figli. Mi piace pensare a me stessa come una persona onesta, quindi se l’avessi saputo prima di sposarmi, avrei avvertito la mia futura sposa.Sento che se avessi avuto almeno cinque figli, o quanti ne volevo, sarei stata completamente contenta. Un articolo che ho visto su un sito web americano diceva che l’inseminazione è un’opzione per averli in questi giorni, e io ci credo.
Purtroppo, alla mia età avanzata, è troppo tardi. Anche se non mi manca nulla nella vita di tutti i giorni, ho una moglie amorevole e buona, e ci amiamo l’un l’altro come ci amavamo il giorno del nostro matrimonio, sono ancora triste e non sono sicuro se è a causa della condizione o no.Fortunatamente ho potuto ricevere ottime cure all’Ospedale Niguarda; i medici che hanno seguito i miei progressi sono stati sia competenti che compassionevoli.
Claudia Kalb, autrice e accademica, Agli occhi di coloro che apprezzano il voyeurismo come pratica culturale, Andy Warhol era un tesoro di artefatti accumulati. Inoltre, Kalb ha raccontato la vita di alcune delle figure più iconiche della storia, da Marilyn Monroe ad Andy Warhol, rivelando i profondi traumi e le fobie di cui tutti hanno sofferto. In effetti, sono così minuscoli che sono appena visibili. Ora più che mai, la scienza fornisce a Kalb i mezzi per creare personaggi indimenticabili ed esporre verità spiacevoli.
In ogni caso ci penserà la scienza se non ci sarà maggiordomo a scovare altari e vizi segreti come invece hanno fatto loro.Il fatto che Marilyn Monroe sia entrata e uscita dall’affidamento da giovane dimostra la patologia della sindrome dell’abbandono che ha sempre affrontato e potrebbe spiegare perché i suoi matrimoni sono stati difficili o addirittura di breve durata.Una malattia relativamente sconosciuta che colpisce circa 1 in 600 neonati. In Italia si contano come sudditi oltre 50.000 persone.
Dice il Prof. Carlo Foresta: “Grazie alla diagnosi precoce e alle misure terapeutiche, si può evitare l’insorgere di complicanze della malattia e si può promettere ai pazienti una vita regolare. Anche se si tratta di una questione di paternità 18 settembre 2017 – Padova, Italia Malattia rara, non detta, sconosciuta e curabile. Se i pazienti vengono rapidamente diagnosticati e poi seguiti da team multidisciplinari presso i centri di riferimento.Il punto chiave del primo convegno nazionale sulla sindrome di Klinefelter, tenutosi nell’Aula Magna del Bo di Padova, è che occorre fare più ricerca.
All’evento, organizzato dalla Società Italiana di Andrologia e Medicina Sessuale SIAMS grazie al suo Presidente, prof. Alberto Ferlin, e il Centro Regionale Specializzato sulla Sindrome di Klinefelter dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova diretto dal prof. Carlo Foresta. Questo gruppo è ufficialmente conosciuto come Klinefelter Italian Group, o KING, e rappresenta l’eccellenza italiana dei clinici esperti sul th.
